每年，全世界约有50万儿童出生时患有罕见的遗传性疾病。获得明确的诊断可能是困难且耗时的。波恩大学和Charité - UniversitätsmedizinBerlin的科学家们对679名患有105种不同疾病的患者进行的研究表明，人工智能可以更有效，更可靠地用于诊断罕见疾病。神经网络自动将肖像照片与遗传和患者数据相结合。结果现在发表在“医学遗传学”杂志上。

许多罕见疾病患者经历了漫长的试验和磨难，直到他们被正确诊断出来。“这导致早期治疗实际上需要的宝贵时间的损失，以避免进行性损伤，”医学博士医学博士解释说。工学硕士。物理学。波恩大学医院(UKB)基因组统计学和生物信息学研究所的Peter Krawitz。他与国际研究团队一起演示了人工智能如何用于在面部分析中进行相对快速和可靠的诊断。

研究人员使用了679名患有105种不同疾病的患者的数据，这些疾病是由单个基因的变化引起的。这些包括例如粘多糖贮积症(MPS)，其导致骨变形，学习困难和发育不良。马布里综合症也导致智力残疾。所有这些疾病的共同之处在于受影响者的面部特征表现出异常。这是特别有特色的，例如，歌舞伎综合症，让人联想到日本传统戏剧形式的构成。眉毛是拱形的，眼睛距离很宽，眼睑之间的空间很长。

使用过的软件可以自动检测照片中的这些特征。与患者的临床症状和遗传数据一起，可以高精度地计算最可能涉及哪种疾病。人工智能和数字健康公司FDNA开发了神经网络DeepGestalt，研究人员将其用作人工智能研究的工具。“PEDIA是下一代表型技术的独特典范，”FDNA首席执行官Dekel Gelbman表示。“将高级人工智能和面部分析框架(如DeepGestalt)整合到变异分析工作流程中，将为优质基因检测带来新的范例。”

研究人员用30,000张图像训练神经网络

科学家们用这个计算机程序训练了大约3万张受罕见综合症影响的人的肖像照片。“与面部分析相结合，有可能过滤掉决定性的遗传因素并优先考虑基因，”Krawitz说。“合并神经元网络中的数据可以缩短数据分析时间，从而提高诊断率。”

UKB基因组统计和生物信息学研究所的负责人已经与FDNA合作了一段时间。“这对我们来说具有很大的科学意义，也使我们能够在一些未解决的案例中找到原因，”Krawitz说。许多患者目前仍在寻找他们症状的解释。

该研究是计算机科学与医学之间的团队合作。这也可以在计算机科学家Tzung-Chien Hsieh，Krawitz教授研究所的博士生和Chatsé医学遗传学和人类遗传学研究所的医生Martin Atta Mensah博士和研究员的共同作者身上看到。 Charité和柏林健康研究所(BIH)的临床医师科学家计划。Charité医学遗传学和人类遗传学研究所所长Stefan Mundlos教授也参加了这项研究，其他90多位科学家也参与了这项研究。

“患者需要及时准确的诊断。人工智能支持医生和科学家缩短旅程，”慢性罕见疾病(ACHSE)eV患者联盟副总经理Christine Mundlos博士说。“这也提高了患者的质量。在某种程度上受影响的人的生活。“